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Gen

ARFGEF2

ARF guanine nucleotide exchange factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.13
Koordinaten
Chromosom 20: 48.921.711–49.036.693 (GRCh38)
Exons
39 Exons über 115 kb
Protein
1.785 Aminosäuren
Auch bekannt als
BIG2
MANE-Select-Transkript
ENST00000371917.5NM_006420.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ARFGEF2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ARFGEF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der ARFGEF2 liegt. ARFGEF2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 48.479.202 bis 49.479.201.Chromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPREX1: 48.624.249–48.828.096, Minus-StrangPREX1ARFGEF2: 48.921.711–49.036.693, Plus-StrangARFGEF2CSE1L: 49.046.246–49.097.033, Plus-StrangCSE1LSTAU1: 49.113.324–49.188.417, Minus-StrangSTAU1DDX27: 49.219.347–49.244.077, Plus-StrangDDX27ZNFX1: 49.237.946–49.278.473, Minus-StrangZNFX1KCNB1: 49.293.394–49.484.570, Minus-StrangKCNB1Diagramm von ARFGEF2: 39 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 48.921.711–48.922.010, 300 BasenExon 2: 48.941.199–48.941.229, 31 BasenExon 3: 48.941.864–48.941.987, 124 BasenExon 4: 48.951.323–48.951.469, 147 BasenExon 5: 48.952.705–48.952.884, 180 BasenExon 6: 48.953.556–48.953.790, 235 BasenExon 7: 48.963.830–48.963.898, 69 BasenExon 8: 48.965.872–48.966.023, 152 BasenExon 9: 48.969.147–48.969.277, 131 BasenExon 10: 48.971.120–48.971.354, 235 BasenExon 11: 48.972.326–48.972.425, 100 BasenExon 12: 48.973.145–48.973.284, 140 BasenExon 13: 48.974.766–48.974.874, 109 BasenExon 14: 48.976.016–48.976.199, 184 BasenExon 15: 48.984.729–48.984.840, 112 BasenExon 16: 48.985.408–48.985.613, 206 BasenExon 17: 48.988.304–48.988.388, 85 BasenExon 18: 48.988.491–48.988.662, 172 BasenExon 19: 48.989.285–48.989.436, 152 BasenExon 20: 48.989.556–48.989.684, 129 BasenExon 21: 48.991.040–48.991.198, 159 BasenExon 22: 48.994.451–48.994.598, 148 BasenExon 23: 48.995.783–48.995.882, 100 BasenExon 24: 48.998.193–48.998.233, 41 BasenExon 25: 48.998.336–48.998.505, 170 BasenExon 26: 49.005.070–49.005.221, 152 BasenExon 27: 49.010.232–49.010.404, 173 BasenExon 28: 49.011.924–49.012.084, 161 BasenExon 29: 49.013.564–49.013.694, 131 BasenExon 30: 49.013.831–49.013.960, 130 BasenExon 31: 49.016.280–49.016.415, 136 BasenExon 32: 49.017.249–49.017.387, 139 BasenExon 33: 49.017.496–49.017.550, 55 BasenExon 34: 49.018.884–49.018.998, 115 BasenExon 35: 49.023.051–49.023.181, 131 BasenExon 36: 49.025.313–49.025.481, 169 BasenExon 37: 49.028.530–49.028.668, 139 BasenExon 38: 49.032.049–49.032.166, 118 BasenExon 39: 49.033.023–49.036.693, 3.671 Basen15101520253035395′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9 kb der 115 kb des Gens aus; 5.358 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARFGEF2

12

Positionen in ARFGEF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 115 kb von ARFGEF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARFGEF2-Gen: ARF guanine nucleotide exchange factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arfgef2

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF2-Gen: ARF guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arfgef2

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