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Gen

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q32.3
Koordinaten
Chromosom 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 41,1 kb
Protein
555 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Frühere Symbole
AXPC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000366971.9NM_014053.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • FLVCR1-bedingte Retinopathie mit oder ohne AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen in beiden Kopien des FLVCR1-Gens verursacht wird, teilweise mit einer Ataxie der Hinterstränge.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FLVCR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der FLVCR1 liegt. FLVCR1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 212.378.819 bis 213.378.818.Chromosom 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212.363.926–212.414.923, Minus-StrangPACC1NENF: 212.432.853–212.447.460, Plus-StrangNENFATF3: 212.565.334–212.620.777, Plus-StrangATF3GARIN4: 212.624.474–212.626.775, Plus-StrangGARIN4BATF3: 212.686.417–212.699.888, Minus-StrangBATF3NSL1: 212.726.153–212.791.799, Minus-StrangNSL1TATDN3: 212.791.828–212.816.916, Plus-StrangTATDN3SPATA45: 212.814.251–212.847.658, Minus-StrangSPATA45FLVCR1: 212.858.275–212.899.363, Plus-StrangFLVCR1VASH2: 212.950.520–212.992.838, Plus-StrangVASH2ANGEL2: 212.991.132–213.015.877, Minus-StrangANGEL2RPS6KC1: 213.051.232–213.276.001, Plus-StrangRPS6KC1Diagramm von FLVCR1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 212.858.275–212.859.190, 916 BasenExon 2: 212.863.725–212.863.869, 145 BasenExon 3: 212.872.678–212.872.818, 141 BasenExon 4: 212.883.371–212.883.438, 68 BasenExon 5: 212.885.293–212.885.396, 104 BasenExon 6: 212.887.891–212.888.001, 111 BasenExon 7: 212.888.489–212.888.594, 106 BasenExon 8: 212.889.146–212.889.257, 112 BasenExon 9: 212.894.986–212.895.053, 68 BasenExon 10: 212.895.216–212.899.363, 4.148 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 41,1 kb des Gens aus; 1.668 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FLVCR1

17

Positionen in FLVCR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,1 kb von FLVCR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FLVCR1-Gen: FLVCR choline and heme transporter 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. FLVCR1-Gen: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/flvcr1

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