Gen
TRAPPC12
trafficking protein particle complex subunit 12
- HGNC 24284(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171853(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51112(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p25.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 3.379.694–3.479.565 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 99,9 kb
- Protein
- 735 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CGI-87, TTC-15
- Frühere Symbole
- TTC15
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000324266.10NM_016030.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von TRAPPC12
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 99,9 kb des Gens aus; 2.208 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TRAPPC12
19
Positionen in TRAPPC12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 99,9 kb von TRAPPC12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit TRAPPC12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TRAPPC12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TRAPPC12-Gen: trafficking protein particle complex subunit 12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trappc12
Dante Labs. TRAPPC12-Gen: trafficking protein particle complex subunit 12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trappc12
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