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Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.2
Koordinaten
Chromosom 22: 42.617.840–42.649.392 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 31,6 kb
Protein
301 Aminosäuren
Auch bekannt als
B5R
Frühere Symbole
DIA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000352397.10NM_000398.7
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Methämoglobinämie und instabile Hämoglobine

    • Erbliche Methämoglobinämie

      Ab der Geburt erhöhte Methämoglobinwerte, verursacht durch rezessive Veränderungen in CYB5R3 oder CYB5A oder durch dominante Hämoglobin-M-Varianten in den Globin-Genen; ein CYB5R3-Mangel vom Typ II verursacht zudem schwere Entwicklungsstörungen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Das Wissen darum erklärt eine ungeklärte Zyanose und hilft, Medikamente zu vermeiden, die den Methämoglobinspiegel erhöhen, etwa Dapson, Benzocain und Nitrite. Methylenblau behandelt die Enzymformen, darf aber nicht bei Personen mit G6PD-Mangel gegeben werden.

Aufbau von CYB5R3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der CYB5R3 liegt. CYB5R3 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 42.133.616 bis 43.133.615.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42.140.203–42.149.500, Minus-StrangCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, Minus-StrangTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, Minus-StrangNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, Minus-StrangRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, Plus-StrangSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, Minus-Strang: 42.583.836–42.627.688, Minus-StrangRNU12: 42.615.244–42.615.393, Plus-StrangRNU12CYB5R3: 42.617.840–42.649.392, Minus-StrangCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, Minus-StrangATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, Minus-StrangA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, Minus-StrangARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, Minus-StrangPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, Minus-StrangTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, Plus-StrangBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, Minus-StrangMCATDiagramm von CYB5R3: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 42.617.840–42.619.945, 2.106 BasenExon 8: 42.623.789–42.623.888, 100 BasenExon 7: 42.627.304–42.627.389, 86 BasenExon 6: 42.627.605–42.627.688, 84 BasenExon 5: 42.628.152–42.628.281, 130 BasenExon 4: 42.630.882–42.630.988, 107 BasenExon 3: 42.631.378–42.631.450, 73 BasenExon 2: 42.636.715–42.636.846, 132 BasenExon 1: 42.649.295–42.649.392, 98 Basen9864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 31,6 kb des Gens aus; 906 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CYB5R3

17

Positionen in CYB5R3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 31,6 kb von CYB5R3, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CYB5R3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYB5R3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CYB5R3-Gen: cytochrome b5 reductase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3-Gen: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyb5r3

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