Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

MESD

mesoderm development LRP chaperone

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q25.1
Koordinaten
Chromosom 15: 80.975.752–80.989.819 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 14,1 kb
Protein
234 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0081, BOCA
Frühere Symbole
MESDC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000261758.6NM_015154.3
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von MESD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MESD liegt. MESD und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 80.482.786 bis 81.482.785.Chromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbARNT2: 80.404.099–80.597.937, Plus-StrangARNT2ABHD17C: 80.679.684–80.757.135, Plus-StrangABHD17CCEMIP: 80.779.263–80.951.776, Plus-StrangCEMIPMESD: 80.975.752–80.989.819, Minus-StrangMESDTLNRD1: 81.000.923–81.005.788, Plus-StrangTLNRD1: 81.002.142–81.002.279, Plus-StrangCFAP161: 81.007.033–81.149.179, Plus-StrangCFAP161IL16: 81.159.575–81.314.058, Plus-StrangIL16STARD5: 81.309.053–81.324.183, Minus-StrangSTARD5TMC3: 81.331.088–81.374.219, Minus-StrangTMC3Diagramm von MESD: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 80.975.752–80.979.477, 3.726 BasenExon 2: 80.981.950–80.982.182, 233 BasenExon 1: 80.989.579–80.989.819, 241 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 14,1 kb des Gens aus; 705 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MESD

1

Position in MESD, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test deckt alle 14,1 kb von MESD ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MESD verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MESD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MESD-Gen: mesoderm development LRP chaperone. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mesd

Vancouver

Dante Labs. MESD-Gen: mesoderm development LRP chaperone [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mesd

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen