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Gen

NSUN6

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p12.31
Koordinaten
Chromosom 10: 18.545.561–18.651.587 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 106 kb
Protein
469 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ23743
Frühere Symbole
NOPD1, ARL5B-AS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000377304.7NM_182543.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von NSUN6

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der NSUN6 liegt. NSUN6 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 18.098.574 bis 19.098.573.Chromosom 1010p12.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbCACNB2: 18.140.322–18.543.557, Plus-StrangCACNB2NSUN6: 18.545.561–18.651.587, Minus-StrangNSUN6ARL5B: 18.659.304–18.681.640, Plus-StrangARL5BMALRD1: 19.048.799–19.790.401, Plus-StrangMALRD1Diagramm von NSUN6: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 18.545.561–18.546.145, 585 BasenExon 10: 18.548.112–18.548.237, 126 BasenExon 9: 18.551.823–18.551.971, 149 BasenExon 8: 18.585.949–18.586.093, 145 BasenExon 7: 18.596.208–18.596.327, 120 BasenExon 6: 18.609.845–18.609.926, 82 BasenExon 5: 18.614.460–18.614.613, 154 BasenExon 4: 18.616.184–18.616.293, 110 BasenExon 3: 18.642.476–18.642.555, 80 BasenExon 2: 18.648.490–18.648.645, 156 BasenExon 1: 18.651.129–18.651.587, 459 Basen1115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,2 kb der 106 kb des Gens aus; 1.410 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NSUN6

    2

    Positionen in NSUN6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 106 kb von NSUN6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NSUN6-Gen: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nsun6

    Vancouver

    Dante Labs. NSUN6-Gen: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nsun6

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