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Gen

GTPBP2

GTP binding protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 43.620.494–43.629.264 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 8,8 kb
Protein
602 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000307126.10NM_019096.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GTPBP2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GTPBP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der GTPBP2 liegt. GTPBP2 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 43.124.879 bis 44.124.878.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43.076.256–43.161.719, Plus-StrangPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, Plus-StrangSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, Plus-StrangCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, Minus-StrangDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, Plus-StrangTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, Plus-StrangSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, Minus-StrangCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, Minus-StrangZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, Plus-StrangABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, Minus-StrangDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, Plus-StrangLRRC73: 43.506.062–43.510.388, Minus-StrangLRRC73POLR1C: 43.509.702–43.562.419, Plus-StrangPOLR1CYIPF3: 43.511.200–43.516.985, Minus-StrangYIPF3XPO5: 43.522.334–43.576.091, Minus-StrangXPO5POLH: 43.575.537–43.628.361, Plus-StrangPOLHGTPBP2: 43.620.494–43.629.264, Minus-StrangGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, Plus-StrangMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, Plus-StrangRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, Minus-StrangMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, Plus-StrangVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, Plus-StrangLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, Minus-StrangMRPL14Diagramm von GTPBP2: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 43.620.494–43.621.790, 1.297 BasenExon 11: 43.622.003–43.622.167, 165 BasenExon 10: 43.622.633–43.622.804, 172 BasenExon 9: 43.623.737–43.623.795, 59 BasenExon 8: 43.623.933–43.624.068, 136 BasenExon 7: 43.624.510–43.624.729, 220 BasenExon 6: 43.624.888–43.625.062, 175 BasenExon 5: 43.625.363–43.625.560, 198 BasenExon 4: 43.625.756–43.625.864, 109 BasenExon 3: 43.626.226–43.626.410, 185 BasenExon 2: 43.626.922–43.626.948, 27 BasenExon 1: 43.628.977–43.629.264, 288 Basen1211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 8,8 kb des Gens aus; 1.809 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GTPBP2

6

Positionen in GTPBP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,8 kb von GTPBP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). GTPBP2-Gen: GTP binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. GTPBP2-Gen: GTP binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gtpbp2

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