Gen
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140854(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10300(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q21
- Koordinaten
- Chromosom 16: 57.735.770–57.757.244 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 21,5 kb
- Protein
- 655 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von KATNB1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 21,5 kb des Gens aus; 1.968 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KATNB1
6
Positionen in KATNB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,5 kb von KATNB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit KATNB1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KATNB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
12 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KATNB1-Gen: katanin regulatory subunit B1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/katnb1
Dante Labs. KATNB1-Gen: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/katnb1
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