Gen
SLC12A6
solute carrier family 12 member 6
- HGNC 10914(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140199(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9990(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q14
- Koordinaten
- Chromosom 15: 34.229.784–34.337.781 (GRCh38)
- Exons
- 26 Exons über 108 kb
- Protein
- 1.150 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KCC3A, KCC3B
- Frühere Symbole
- KCC3, ACCPN
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000354181.8NM_001365088.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen
Aufbau von SLC12A6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,1 kb der 108 kb des Gens aus; 3.453 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC12A6
159
Positionen in SLC12A6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108 kb von SLC12A6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.
Mit SLC12A6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC12A6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Agenesis of corpus callosum
- Axonal loss
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased nerve conduction velocity
- Global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Motor delay
24 weitere Merkmale anzeigen
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis or weakness of one side of body
- Abolished vibration sense
- Absent speech development
- Aqueductal stenosis
- Diffuse white matter abnormalities
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Peripheral neuropathy
- Ventriculomegaly
- Axonal degeneration/regeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Limb tremor
- Motor polyneuropathy
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Tremor
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Facial diplegia
- High palate
- Long face
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Deformity of the skull
- Tall shaped head
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Shortening of the achilles tendon
- Limb muscle weakness
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC12A6-Gen: solute carrier family 12 member 6. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc12a6
Dante Labs. SLC12A6-Gen: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc12a6
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