ATP11A

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

  • Auditorische Neuropathie

    Hörverlust, bei dem das Innenohr Schall wahrnimmt, das Signal aber nicht normal an den Hörnerv weitergeleitet wird, einschließlich erblicher Formen, die durch OTOF und andere Gene verursacht werden.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Feststellung der Ursache kann die Wahl zwischen Hörgeräten und Cochlea-Implantaten beeinflussen; OTOF-bedingte Formen sind Gegenstand von Gentherapie-Studien.

  • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

    Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
  • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

    Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

    Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

• Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

  • Hypomyelinisierende Leukodystrophie 24 (ATP11A)Autosomal-dominant

    Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Aufbau von ATP11A

Exons machen 9,1 kb der 197,1 kb des Gens aus; 3.405 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ATP11A

Gene mit denselben Erkrankungen

• ACTG1actin gamma 1Teilt 2 Erkrankungen
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 2 Erkrankungen
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 2 Erkrankungen
• CD164CD164 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentTeilt 2 Erkrankungen
• COCHcochlinTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
• DIAPH1diaphanous related formin 1Teilt 2 Erkrankungen
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Teilt 2 Erkrankungen
• GJB2gap junction protein beta 2Teilt 2 Erkrankungen
• GJB6gap junction protein beta 6Teilt 2 Erkrankungen

Mit ATP11A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP11A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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