PNKP

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

  • Erbliche Dystonie

    Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

  • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

    Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PNKP

Exons machen 1,7 kb der 6,4 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PNKP

Gene mit denselben Erkrankungen

• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Teilt 2 Erkrankungen
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Teilt 2 Erkrankungen
• RUBCNrubicon autophagy regulatorTeilt 2 Erkrankungen
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Teilt 2 Erkrankungen
• TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2Teilt 2 Erkrankungen
• WWOXWW domain containing oxidoreductaseTeilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ACTBactin betaTeilt 1 Erkrankung
• ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
• AHI1Abelson helper integration site 1Teilt 1 Erkrankung

Mit PNKP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PNKP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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