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Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.3
Koordinaten
Chromosom 3: 10.992.748–11.039.247 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 46,5 kb
Protein
599 Aminosäuren
Auch bekannt als
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000287766.10NM_003042.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von SLC6A1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der SLC6A1 liegt. SLC6A1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 10.515.998 bis 11.515.997.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10.324.023–10.708.060, Minus-StrangATP2B2SLC6A11: 10.816.201–10.940.728, Plus-StrangSLC6A11SLC6A1: 10.992.748–11.039.247, Plus-StrangSLC6A1HRH1: 11.137.093–11.263.731, Plus-StrangHRH1ATG7: 11.272.309–11.557.665, Plus-StrangATG7Diagramm von SLC6A1: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 10.992.748–10.992.929, 182 BasenExon 2: 11.015.672–11.015.733, 62 BasenExon 3: 11.017.059–11.017.449, 391 BasenExon 4: 11.017.843–11.017.974, 132 BasenExon 5: 11.018.598–11.018.698, 101 BasenExon 6: 11.020.213–11.020.322, 110 BasenExon 7: 11.022.336–11.022.468, 133 BasenExon 8: 11.025.449–11.025.583, 135 BasenExon 9: 11.025.773–11.025.876, 104 BasenExon 10: 11.026.235–11.026.359, 125 BasenExon 11: 11.028.735–11.028.847, 113 BasenExon 12: 11.029.221–11.029.352, 132 BasenExon 13: 11.031.177–11.031.279, 103 BasenExon 14: 11.033.639–11.033.739, 101 BasenExon 15: 11.034.531–11.034.698, 168 BasenExon 16: 11.036.862–11.039.247, 2.386 Basen151015165′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,5 kb der 46,5 kb des Gens aus; 1.800 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von SLC6A1

    121

    Positionen in SLC6A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 46,5 kb von SLC6A1, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,5 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit SLC6A1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC6A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    29 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC6A1-Gen: solute carrier family 6 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1-Gen: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc6a1

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