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Gen

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q11.2
Koordinaten
Chromosom 15: 22.786.644–22.829.789 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 43,1 kb
Protein
329 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC35570, SLC57A1
Frühere Symbole
SPG6
MANE-Select-Transkript
ENST00000337435.9NM_144599.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NIPA1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der NIPA1 liegt. NIPA1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 22.308.217 bis 23.308.216.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22.458.903–22.469.226, Plus-StrangGOLGA6L22NIPA1: 22.786.644–22.829.789, Plus-StrangNIPA1NIPA2: 22.838.625–22.869.362, Plus-StrangNIPA2CYFIP1: 22.867.052–22.981.063, Minus-StrangCYFIP1TUBGCP5: 22.983.025–23.039.645, Minus-StrangTUBGCP5GOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, Minus-StrangGOLGA6L1Diagramm von NIPA1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 22.786.644–22.786.834, 191 BasenExon 2: 22.810.749–22.810.796, 48 BasenExon 3: 22.812.163–22.812.253, 91 BasenExon 4: 22.820.313–22.820.473, 161 BasenExon 5: 22.823.728–22.829.789, 6.062 Basen123455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,6 kb der 43,1 kb des Gens aus; 990 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NIPA1

    3

    Positionen in NIPA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,1 kb von NIPA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NIPA1-Gen: NIPA magnesium transporter 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. NIPA1-Gen: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nipa1

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