SIGMAR1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

  • Amyotrophe Lateralsklerose

    Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Distale hereditäre motorische Neuropathie

    Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

• Spinale Muskelatrophie

  • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von SIGMAR1

Exons machen 1,7 kb der 3,1 kb des Gens aus; 672 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SIGMAR1

Gene mit denselben Erkrankungen

• DCTN1dynactin subunit 1Teilt 3 Erkrankungen
• ATP7AATPase copper transporting alphaTeilt 2 Erkrankungen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 2 Erkrankungen
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Teilt 2 Erkrankungen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Teilt 2 Erkrankungen
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Teilt 2 Erkrankungen
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Teilt 2 Erkrankungen
• FBXO38F-box protein 38Teilt 2 Erkrankungen
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Teilt 2 Erkrankungen
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Teilt 2 Erkrankungen
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Teilt 2 Erkrankungen
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Teilt 2 Erkrankungen

Mit SIGMAR1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SIGMAR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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