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Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p21.3
Koordinaten
Chromosom 8: 22.367.278–22.422.736 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 55,5 kb
Protein
492 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE-Select-Transkript
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Störungen des Mangantransports

    • Hypermanganämie mit DystonieAutosomal-rezessiv

      Anreicherung von Mangan im Gehirn und in anderen Organen, verursacht durch Varianten in SLC30A10 oder SLC39A14, die zu fortschreitender Dystonie und Parkinsonismus führt und bei SLC30A10 zusätzlich zu Lebererkrankungen und Polyzythämie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, sind eine frühzeitige Behandlung mit Chelattherapie und Eisensupplementierung möglich, die die Manganwerte senken können und die Symptome verbessern oder stabilisieren können.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC39A14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SLC39A14 liegt. SLC39A14 und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 21.895.007 bis 22.895.006.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21.907.461–21.913.960, Minus-StrangDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, Plus-StrangXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, Plus-StrangNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, Plus-StrangFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, Plus-StrangDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, Plus-StrangFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, Minus-StrangHR: 22.114.042–22.133.393, Minus-StrangHRURF: 22.130.458–22.131.010, Minus-StrangHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, Minus-StrangREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, Minus-StrangLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, Plus-StrangSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, Plus-StrangBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, Minus-StrangPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, Plus-StrangPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, Plus-StrangPIWIL2SLC39A14: 22.367.278–22.422.736, Plus-StrangSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, Plus-StrangPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, Plus-StrangSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, Plus-StrangPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, Plus-StrangC8orf58: 22.599.588–22.604.271, Plus-StrangC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, Plus-StrangBIN3: 22.610.290–22.669.148, Minus-StrangEGR3: 22.687.659–22.693.480, Minus-StrangEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, Minus-StrangPEBP4Diagramm von SLC39A14: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 22.367.278–22.367.408, 131 BasenExon 2: 22.404.696–22.404.980, 285 BasenExon 3: 22.408.310–22.408.496, 187 BasenExon 4: 22.412.037–22.412.206, 170 BasenExon 5: 22.414.780–22.414.902, 123 BasenExon 6: 22.415.769–22.415.957, 189 BasenExon 7: 22.416.073–22.416.280, 208 BasenExon 8: 22.417.651–22.417.835, 185 BasenExon 9: 22.419.552–22.422.736, 3.185 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 55,5 kb des Gens aus; 1.479 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC39A14

6

Positionen in SLC39A14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 55,5 kb von SLC39A14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC39A14-Gen: solute carrier family 39 member 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14-Gen: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc39a14

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