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Gen

DOHH

deoxyhypusine hydroxylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 3.490.824–3.500.674 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 9,9 kb
Protein
302 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC4293
Frühere Symbole
HLRC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000427575.6NM_001145165.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet DOHH bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von DOHH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der DOHH liegt. DOHH und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 2.995.749 bis 3.995.748.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTLE2: 2.997.632–3.047.635, Minus-StrangTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, Minus-StrangTLE5GNA11: 3.094.320–3.124.001, Plus-StrangGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, Plus-StrangGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, Plus-StrangS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, Plus-StrangNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, Plus-StrangCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, Plus-StrangNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, Minus-StrangSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, Minus-StrangSMIM44DOHH: 3.490.824–3.500.674, Minus-StrangDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, Plus-StrangFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, Minus-StrangMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, Plus-StrangHMG20B: 3.572.692–3.579.088, Plus-StrangHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, Plus-StrangGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, Minus-StrangTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, Minus-StrangCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, Minus-StrangPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, Plus-StrangTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, Minus-StrangAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, Plus-StrangMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, Minus-StrangRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, Minus-StrangMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, Minus-StrangZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, Plus-StrangATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, Plus-StrangNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, Minus-StrangDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, Minus-StrangEEF2Diagramm von DOHH: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3.490.824–3.491.811, 988 BasenExon 4: 3.492.262–3.492.499, 238 BasenExon 3: 3.494.028–3.494.104, 77 BasenExon 2: 3.496.541–3.496.886, 346 BasenExon 1: 3.500.561–3.500.674, 114 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 9,9 kb des Gens aus; 909 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DOHH

2

Positionen in DOHH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,9 kb von DOHH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DOHH-Gen: deoxyhypusine hydroxylase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dohh

Vancouver

Dante Labs. DOHH-Gen: deoxyhypusine hydroxylase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dohh

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