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Gen

ACO2

aconitase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.2
Koordinaten
Chromosom 22: 41.469.117–41.528.974 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 59,9 kb
Protein
780 Aminosäuren
Auch bekannt als
ACONM
MANE-Select-Transkript
ENST00000216254.9NM_001098.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Optikusneuropathie

    • Hereditäre Optikusatrophie

      Erbliche Schädigung der Sehnervenfasern, am häufigsten die autosomal-dominante Optikusatrophie, die durch Veränderungen in OPA1 verursacht wird, sowie seltenere Formen, die durch OPA3, DNM1L, SSBP1 und andere Gene verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ACO2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der ACO2 liegt. ACO2 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 40.999.046 bis 41.999.045.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, Plus-StrangEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, Plus-StrangL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, Minus-StrangCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, Minus-StrangRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, Plus-StrangZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, Plus-StrangTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, Minus-StrangTOB2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, Minus-StrangPHF5AACO2: 41.469.117–41.528.974, Plus-StrangACO2POLR3H: 41.525.799–41.544.606, Minus-StrangPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, Plus-StrangCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, Minus-StrangPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, Minus-StrangDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, Plus-StrangXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, Minus-StrangSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, Plus-StrangMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, Plus-StrangCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, Plus-StrangSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, Minus-StrangSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, Minus-StrangTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, Minus-StrangCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, Plus-StrangSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, Plus-StrangSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, Plus-StrangWBP2NLDiagramm von ACO2: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 41.469.117–41.469.182, 66 BasenExon 2: 41.499.726–41.499.862, 137 BasenExon 3: 41.507.791–41.508.049, 259 BasenExon 4: 41.511.876–41.511.968, 93 BasenExon 5: 41.515.377–41.515.535, 159 BasenExon 6: 41.515.767–41.515.917, 151 BasenExon 7: 41.517.527–41.517.631, 105 BasenExon 8: 41.518.481–41.518.572, 92 BasenExon 9: 41.520.171–41.520.276, 106 BasenExon 10: 41.522.830–41.522.987, 158 BasenExon 11: 41.523.205–41.523.278, 74 BasenExon 12: 41.523.830–41.523.941, 112 BasenExon 13: 41.524.846–41.524.968, 123 BasenExon 14: 41.525.193–41.525.348, 156 BasenExon 15: 41.526.262–41.526.453, 192 BasenExon 16: 41.527.288–41.527.420, 133 BasenExon 17: 41.527.901–41.528.022, 122 BasenExon 18: 41.528.479–41.528.974, 496 Basen151015185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 59,9 kb des Gens aus; 2.343 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACO2

25

Positionen in ACO2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,9 kb von ACO2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ACO2-Gen: aconitase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2-Gen: aconitase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aco2

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