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Gen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.22
Koordinaten
Chromosom 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 12,8 kb
Protein
414 Aminosäuren
Auch bekannt als
TDP-43, ALS10
MANE-Select-Transkript
ENST00000240185.8NM_007375.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

Aufbau von TARDBP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der TARDBP liegt. TARDBP und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 10.519.073 bis 11.519.072.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, Plus-StrangPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, Minus-StrangCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, Minus-StrangCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, Plus-StrangTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, Minus-StrangMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, Minus-StrangSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, Minus-StrangEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, Minus-StrangMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, Plus-StrangANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, Plus-StrangUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, Plus-StrangDISP3Diagramm von TARDBP: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11.012.654–11.012.743, 90 BasenExon 2: 11.013.716–11.013.965, 250 BasenExon 3: 11.016.844–11.017.007, 164 BasenExon 4: 11.018.733–11.018.873, 141 BasenExon 5: 11.020.429–11.020.599, 171 BasenExon 6: 11.022.124–11.025.492, 3.369 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 12,8 kb des Gens aus; 1.245 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TARDBP

20

Positionen in TARDBP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

20 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (13 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von TARDBP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TARDBP-Gen: TAR DNA binding protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP-Gen: TAR DNA binding protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tardbp

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