Gen
CPSF3
cleavage and polyadenylation specific factor 3
- HGNC 2326↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119203↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51692↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p25.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 9.423.654–9.473.101 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 49,4 kb
- Protein
- 684 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CPSF-73, CPSF73, YSH1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000238112.8NM_016207.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CPSF3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 49,4 kb des Gens aus; 2.055 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit CPSF3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CPSF3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Cerebral palsy
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Motor polyneuropathy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CPSF3-Gen: cleavage and polyadenylation specific factor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cpsf3
Dante Labs. CPSF3-Gen: cleavage and polyadenylation specific factor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cpsf3
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