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Gen

PLCB1

phospholipase C beta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.3
Koordinaten
Chromosom 20: 8.132.266–8.884.900 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 752,6 kb
Protein
1.216 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0581, PLC-I, PLC154
MANE-Select-Transkript
ENST00000338037.11NM_015192.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PLCB1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PLCB1 liegt. PLCB1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 7.379.631 bis 9.637.535.Chromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7.845.499–7.940.539, Minus-StrangHAO1TMX4: 7.976.690–8.019.829, Minus-StrangTMX4PLCB1: 8.132.266–8.884.900, Plus-StrangPLCB1PLCB4: 9.067.825–9.504.605, Plus-StrangPLCB4LAMP5: 9.514.267–9.530.541, Plus-StrangLAMP5PAK5: 9.537.370–9.839.076, Minus-StrangPAK5Diagramm von PLCB1: 32 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 8.132.266–8.132.750, 485 BasenExon 2: 8.150.294–8.150.371, 78 BasenExon 3: 8.371.382–8.371.450, 69 BasenExon 4: 8.628.294–8.628.431, 138 BasenExon 5: 8.646.102–8.646.181, 80 BasenExon 6: 8.647.900–8.647.953, 54 BasenExon 7: 8.649.374–8.649.449, 76 BasenExon 8: 8.657.184–8.657.284, 101 BasenExon 9: 8.658.538–8.658.704, 167 BasenExon 10: 8.684.932–8.685.078, 147 BasenExon 11: 8.697.626–8.697.783, 158 BasenExon 12: 8.708.670–8.708.752, 83 BasenExon 13: 8.716.264–8.716.348, 85 BasenExon 14: 8.717.671–8.717.848, 178 BasenExon 15: 8.722.354–8.722.421, 68 BasenExon 16: 8.724.656–8.724.752, 97 BasenExon 17: 8.727.309–8.727.393, 85 BasenExon 18: 8.729.050–8.729.174, 125 BasenExon 19: 8.733.238–8.733.392, 155 BasenExon 20: 8.737.028–8.737.192, 165 BasenExon 21: 8.739.261–8.739.360, 100 BasenExon 22: 8.740.344–8.740.448, 105 BasenExon 23: 8.741.464–8.741.573, 110 BasenExon 24: 8.757.046–8.757.178, 133 BasenExon 25: 8.760.407–8.760.460, 54 BasenExon 26: 8.765.139–8.765.358, 220 BasenExon 27: 8.774.539–8.774.719, 181 BasenExon 28: 8.788.449–8.788.525, 77 BasenExon 29: 8.788.633–8.788.722, 90 BasenExon 30: 8.789.518–8.789.575, 58 BasenExon 31: 8.790.175–8.790.261, 87 BasenExon 32: 8.881.622–8.884.900, 3.279 Basen1102030325′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 7,1 kb der 752,6 kb des Gens aus; 3.651 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PLCB1

    23

    Positionen in PLCB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 752,6 kb von PLCB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PLCB1-Gen: phospholipase C beta 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. PLCB1-Gen: phospholipase C beta 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plcb1

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