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Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 2,3 kb
Protein
415 Aminosäuren
Auch bekannt als
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Frühere Symbole
B3GNT6, B3GNT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000311181.5NM_006876.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von B4GAT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der B4GAT1 liegt. B4GAT1 und 46 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 65.846.502 bis 66.846.501.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, Minus-StrangSNX32: 65.833.664–65.856.896, Plus-StrangMUS81: 65.857.126–65.867.653, Plus-StrangEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, Minus-StrangCTSW: 65.879.809–65.883.741, Plus-StrangFIBP: 65.883.740–65.888.532, Minus-StrangCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, Plus-StrangCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, Minus-StrangFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, Minus-StrangC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, Plus-StrangDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, Plus-StrangSART1: 65.961.681–65.980.137, Plus-StrangEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, Minus-StrangBANF1: 66.001.832–66.004.170, Plus-StrangBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, Plus-StrangCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, Minus-StrangCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, Minus-StrangGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, Plus-StrangSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, Plus-StrangPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, Plus-StrangKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, Plus-StrangRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, Plus-StrangCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, Minus-StrangYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, Plus-StrangCD248: 66.314.494–66.317.044, Minus-StrangRIN1: 66.330.241–66.336.840, Minus-StrangRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, Minus-StrangBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, Minus-StrangB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, Minus-StrangSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, Plus-StrangNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, Minus-StrangMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, Plus-StrangPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, Plus-StrangDPP3: 66.509.079–66.533.613, Plus-StrangBBS1: 66.510.606–66.534.660, Plus-StrangBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, Minus-StrangZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, Plus-StrangACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, Minus-StrangCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, Minus-StrangCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, Plus-StrangCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, Plus-StrangRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, Plus-StrangRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, Plus-StrangRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, Minus-StrangRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, Minus-StrangSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, Plus-StrangTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, Plus-StrangRCE1Diagramm von B4GAT1: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 66.345.374–66.346.240, 867 BasenExon 1: 66.346.490–66.347.629, 1.140 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 2,3 kb des Gens aus; 1.248 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest B4GAT1

2

Positionen in B4GAT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,3 kb von B4GAT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). B4GAT1-Gen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1-Gen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b4gat1

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