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Gen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q24.2
Koordinaten
Chromosom 11: 126.269.154–126.278.126 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 9 kb
Protein
486 Aminosäuren
Auch bekannt als
H17
MANE-Select-Transkript
ENST00000263578.10NM_017547.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von FOXRED1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der FOXRED1 liegt. FOXRED1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 125.773.640 bis 126.773.639.Chromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125.776.113–125.778.828, Minus-StrangPATE2PATE3: 125.788.127–125.791.600, Plus-StrangPATE3PATE4: 125.833.316–125.840.072, Plus-StrangPATE4HYLS1: 125.883.614–125.900.846, Plus-StrangHYLS1PUS3: 125.892.347–125.903.227, Minus-StrangPUS3DDX25: 125.903.348–125.943.702, Plus-StrangDDX25VSIG10L2: 125.946.044–125.958.647, Plus-StrangVSIG10L2CDON: 125.955.796–126.063.335, Minus-StrangCDONRPUSD4: 126.201.792–126.211.692, Minus-StrangRPUSD4SIRAL1: 126.211.687–126.265.162, Plus-StrangSIRAL1SRPRA: 126.255.132–126.269.144, Minus-StrangSRPRAFOXRED1: 126.269.154–126.278.126, Plus-StrangFOXRED1TIRAP: 126.282.497–126.298.845, Plus-StrangTIRAPDCPS: 126.303.971–126.350.005, Plus-StrangDCPSST3GAL4: 126.354.677–126.442.293, Plus-StrangST3GAL4KIRREL3: 126.423.358–127.003.460, Minus-StrangKIRREL3Diagramm von FOXRED1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 126.269.154–126.269.291, 138 BasenExon 2: 126.271.437–126.271.657, 221 BasenExon 3: 126.272.969–126.273.079, 111 BasenExon 4: 126.273.336–126.273.454, 119 BasenExon 5: 126.274.927–126.275.021, 95 BasenExon 6: 126.275.327–126.275.428, 102 BasenExon 7: 126.275.794–126.275.870, 77 BasenExon 8: 126.276.059–126.276.219, 161 BasenExon 9: 126.276.394–126.276.523, 130 BasenExon 10: 126.277.071–126.277.175, 105 BasenExon 11: 126.277.435–126.278.126, 692 Basen12345678910115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2 kb der 9 kb des Gens aus; 1.461 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest FOXRED1

    19

    Positionen in FOXRED1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9 kb von FOXRED1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit FOXRED1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FOXRED1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). FOXRED1-Gen: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. FOXRED1-Gen: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxred1

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