Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 7,3 kb
Protein
360 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ22729
Frühere Symbole
C17orf42
MANE-Select-Transkript
ENST00000581216.6NM_024683.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von TEFM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TEFM liegt. TEFM und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 30.402.612 bis 31.402.611.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30.378.545–30.469.989, Plus-StrangCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, Plus-StrangGOSR1CRLF3: 30.769.388–30.824.746, Minus-StrangCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, Plus-StrangATAD5TEFM: 30.898.986–30.906.238, Minus-StrangTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, Plus-StrangADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, Plus-StrangRNF135NF1: 31.094.883–31.382.116, Plus-StrangNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, Minus-StrangOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, Minus-StrangEVI2B: 31.305.213–31.318.831, Minus-StrangEVI2A: 31.316.410–31.321.754, Minus-StrangRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, Plus-StrangRAB11FIP4Diagramm von TEFM: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 4: 30.898.986–30.899.606, 621 BasenExon 3: 30.900.413–30.900.562, 150 BasenExon 2: 30.904.066–30.904.529, 464 BasenExon 1: 30.906.168–30.906.238, 71 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 7,3 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TEFM verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TEFM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TEFM-Gen: transcription elongation factor, mitochondrial. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. TEFM-Gen: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tefm

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen