Gen
PIGG
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
- HGNC 25985(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000174227(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54872(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 4: 499.210–540.200 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 41 kb
- Protein
- 983 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20265, GPI7, LAS21
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000453061.7NM_001127178.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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GPI-Anker-Biosynthesedefekte
- Störungen der GPI-Anker-Biosynthese
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Kongenitale Glykosylierungsstörungen
- Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)
Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind
Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PIGG
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 41 kb des Gens aus; 2.952 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PIGG
73
Positionen in PIGG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41 kb von PIGG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.
Mit PIGG verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIGG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
19 weitere Merkmale anzeigen
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Ataxia
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormality of balance
19 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Tethered cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Drowsiness
- EEG with focal spikes
- Grand mal seizures
- Severe demyelination of the white matter
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Extra thumb
- Long slender fingers
- Short big toe
- Short thumb
- Split hand
- Dropped arches
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PIGG-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pigg
Dante Labs. PIGG-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pigg
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