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Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.3
Koordinaten
Chromosom 12: 57.550.044–57.586.633 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 36,6 kb
Protein
1.032 Aminosäuren
Auch bekannt als
D12S1889, NKHC, MY050
Frühere Symbole
SPG10
MANE-Select-Transkript
ENST00000455537.7NM_004984.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von KIF5A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KIF5A liegt. KIF5A und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 57.068.339 bis 58.068.338.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57.055.641–57.088.063, Minus-StrangNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, Plus-StrangNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, Minus-StrangSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, Plus-StrangLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, Plus-StrangNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, Plus-StrangCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, Minus-StrangCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, Minus-StrangSTAC3: 57.249.609–57.296.484, Minus-StrangR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, Minus-StrangR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, Plus-StrangINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, Plus-StrangINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, Plus-StrangGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, Minus-StrangMARS1: 57.475.445–57.517.702, Plus-StrangDDIT3: 57.516.584–57.523.630, Minus-StrangDDIT3: 57.517.712–57.520.480, Minus-StrangMBD6: 57.520.710–57.530.614, Plus-StrangMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, Minus-StrangDCTN2KIF5A: 57.550.044–57.586.633, Plus-StrangKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, Plus-StrangPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, Plus-StrangDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, Plus-StrangARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, Plus-StrangB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, Minus-StrangOS9: 57.693.841–57.728.342, Plus-StrangOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, Minus-StrangAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, Plus-StrangTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, Minus-StrangCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, Plus-StrangCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, Minus-StrangMETTL1: 57.768.471–57.772.131, Minus-StrangEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, Plus-Strang: 57.772.660–57.797.554, Plus-StrangTSFM: 57.782.731–57.828.655, Plus-StrangTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, Minus-StrangAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, Minus-StrangCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, Plus-StrangATP23Diagramm von KIF5A: 29 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 57.550.044–57.550.400, 357 BasenExon 2: 57.563.439–57.563.526, 88 BasenExon 3: 57.563.620–57.563.693, 74 BasenExon 4: 57.564.108–57.564.212, 105 BasenExon 5: 57.564.460–57.564.508, 49 BasenExon 6: 57.564.918–57.564.973, 56 BasenExon 7: 57.567.126–57.567.213, 88 BasenExon 8: 57.567.494–57.567.618, 125 BasenExon 9: 57.568.963–57.569.067, 105 BasenExon 10: 57.569.256–57.569.404, 149 BasenExon 11: 57.569.535–57.569.683, 149 BasenExon 12: 57.569.987–57.570.162, 176 BasenExon 13: 57.571.321–57.571.389, 69 BasenExon 14: 57.572.061–57.572.267, 207 BasenExon 15: 57.572.580–57.572.726, 147 BasenExon 16: 57.575.084–57.575.272, 189 BasenExon 17: 57.575.640–57.575.757, 118 BasenExon 18: 57.576.087–57.576.151, 65 BasenExon 19: 57.576.269–57.576.378, 110 BasenExon 20: 57.576.761–57.576.862, 102 BasenExon 21: 57.577.713–57.577.773, 61 BasenExon 22: 57.578.009–57.578.080, 72 BasenExon 23: 57.578.238–57.578.342, 105 BasenExon 24: 57.580.956–57.581.172, 217 BasenExon 25: 57.581.415–57.581.568, 154 BasenExon 26: 57.581.870–57.581.952, 83 BasenExon 27: 57.582.602–57.582.629, 28 BasenExon 28: 57.583.101–57.583.215, 115 BasenExon 29: 57.584.218–57.586.633, 2.416 Basen1510152025295′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,8 kb der 36,6 kb des Gens aus; 3.099 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest KIF5A

    37

    Positionen in KIF5A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,6 kb von KIF5A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). KIF5A-Gen: kinesin family member 5A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A-Gen: kinesin family member 5A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif5a

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