Gen
TMEM260
transmembrane protein 260
- HGNC 20185↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000070269↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54916↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 56.579.798–56.649.515 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 69,7 kb
- Protein
- 707 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20392
- Frühere Symbole
- C14orf101
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261556.11NM_017799.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von TMEM260
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 69,7 kb des Gens aus; 2.124 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TMEM260
23
Positionen in TMEM260, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69,7 kb von TMEM260, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.
Mit TMEM260 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TMEM260 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Systolic heart murmur
- Truncus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Interrupted aortic arch
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Persistent left superior vena cava
- Right aortic arch
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TMEM260-Gen: transmembrane protein 260. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem260
Dante Labs. TMEM260-Gen: transmembrane protein 260 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem260
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