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Gen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.12
Koordinaten
Chromosom 12: 49.184.795–49.189.080 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 4,3 kb
Protein
451 Aminosäuren
Auch bekannt als
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
MANE-Select-Transkript
ENST00000301071.12NM_006009.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen

    • Kongenitale Fibrose der extraokularen Muskeln

      Eine Gruppe von Erkrankungen, verursacht durch Veränderungen in Genen wie KIF21A, TUBB3 und PHOX2A, bei denen die Augenbewegungen eingeschränkt sind und die Augenlider häufig von Geburt an herabhängen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine genetische Diagnose erklärt die Erkrankung, kann die Planung von Operationen an den Augenmuskeln und Augenlidern unterstützen und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von TUBA1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der TUBA1A liegt. TUBA1A und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 48.686.938 bis 49.686.937.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48.687.601–48.716.998, Minus-StrangCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, Plus-StrangSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, Minus-StrangADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, Plus-StrangCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, Minus-StrangDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, Minus-StrangRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, Minus-StrangARF3: 48.903.503–48.957.365, Minus-StrangDRC2: 48.904.105–48.931.840, Plus-StrangDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, Minus-StrangFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, Minus-StrangWNT1: 48.978.322–48.982.620, Plus-StrangWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, Minus-StrangDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, Minus-StrangPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, Minus-StrangKMT2D: 49.018.975–49.060.794, Minus-StrangKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, Minus-StrangRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, Minus-StrangDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, Minus-StrangLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, Minus-StrangTUBA1BTUBA1A: 49.184.795–49.189.080, Minus-StrangTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, Plus-StrangTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, Plus-StrangPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, Plus-StrangTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, Minus-StrangC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, Plus-StrangDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, Plus-StrangSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, Plus-StrangKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, Minus-StrangMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, Plus-StrangPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, Minus-StrangFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, Minus-StrangFMNL3Diagramm von TUBA1A: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 114 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 49.184.795–49.185.990, 1.196 BasenExon 3: 49.186.310–49.186.458, 149 BasenExon 2: 49.186.611–49.186.833, 223 BasenExon 1: 49.188.977–49.189.080, 104 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 4,3 kb des Gens aus; 1.356 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TUBA1A

155

Positionen in TUBA1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

154 davon (99 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.

  • Low mappability (89 Stellen)
  • Segmental duplications (154 Stellen)

Ein Whole Genome erfasst alle 4,3 kb von TUBA1A, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TUBA1A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TUBA1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

36 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TUBA1A-Gen: tubulin alpha 1a. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. TUBA1A-Gen: tubulin alpha 1a [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tuba1a

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