Gen
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000251322(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 85358(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.33
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
- Phelan-McDermid-SyndromAutosomal-dominant
Eine Erkrankung, die durch eine Deletion oder Varianten von SHANK3 auf Chromosom 22q13 verursacht wird und zu Entwicklungsverzögerung, intellektueller Beeinträchtigung, fehlender oder verzögerter Sprachentwicklung sowie autistischen Merkmalen führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
So liest ein Gentest SHANK3
92
Positionen in SHANK3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Mit SHANK3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SHANK3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
18 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SHANK3-Gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/shank3
Dante Labs. SHANK3-Gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/shank3
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