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Gen

NUP214

nucleoporin 214

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.13
Koordinaten
Chromosom 9: 131.125.586–131.234.663 (GRCh38)
Exons
36 Exons über 109,1 kb
Protein
2.090 Aminosäuren
Auch bekannt als
CAIN, CAN, D9S46E, N214
MANE-Select-Transkript
ENST00000359428.10NM_005085.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NUP214 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NUP214

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der NUP214 liegt. NUP214 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 130.680.125 bis 131.680.124.Chromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130.664.594–130.682.986, Plus-StrangPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, Plus-StrangEXOSC2ABL1: 130.713.043–130.887.675, Plus-StrangABL1: 130.713.626–130.713.724, Plus-StrangQRFP: 130.892.707–130.896.812, Minus-StrangQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, Minus-StrangFIBCD1LAMC3: 131.008.878–131.094.473, Plus-StrangLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, Plus-StrangAIF1LNUP214: 131.125.586–131.234.663, Plus-StrangNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, Minus-StrangFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, Plus-StrangPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, Plus-StrangPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, Plus-Strang: 131.432.759–131.446.473, Plus-StrangPOMT1: 131.502.789–131.523.806, Plus-StrangPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, Minus-StrangUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, Plus-StrangPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, Minus-StrangRAPGEF1Diagramm von NUP214: 36 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 131.125.586–131.125.749, 164 BasenExon 2: 131.127.524–131.127.719, 196 BasenExon 3: 131.128.332–131.128.483, 152 BasenExon 4: 131.129.279–131.129.477, 199 BasenExon 5: 131.130.766–131.130.836, 71 BasenExon 6: 131.132.596–131.132.659, 64 BasenExon 7: 131.133.106–131.133.209, 104 BasenExon 8: 131.134.898–131.135.004, 107 BasenExon 9: 131.135.940–131.136.006, 67 BasenExon 10: 131.139.281–131.139.407, 127 BasenExon 11: 131.140.549–131.140.710, 162 BasenExon 12: 131.144.280–131.144.754, 475 BasenExon 13: 131.146.129–131.146.304, 176 BasenExon 14: 131.147.490–131.147.584, 95 BasenExon 15: 131.150.324–131.150.410, 87 BasenExon 16: 131.150.616–131.150.765, 150 BasenExon 17: 131.151.736–131.151.894, 159 BasenExon 18: 131.159.383–131.159.486, 104 BasenExon 19: 131.162.991–131.163.173, 183 BasenExon 20: 131.163.870–131.163.955, 86 BasenExon 21: 131.164.061–131.164.144, 84 BasenExon 22: 131.174.055–131.174.318, 264 BasenExon 23: 131.175.460–131.175.621, 162 BasenExon 24: 131.178.311–131.178.410, 100 BasenExon 25: 131.187.289–131.187.364, 76 BasenExon 26: 131.189.053–131.189.131, 79 BasenExon 27: 131.192.208–131.192.292, 85 BasenExon 28: 131.195.233–131.195.294, 62 BasenExon 29: 131.197.216–131.199.015, 1.800 BasenExon 30: 131.201.647–131.201.717, 71 BasenExon 31: 131.215.212–131.215.368, 157 BasenExon 32: 131.222.778–131.222.930, 153 BasenExon 33: 131.228.160–131.228.331, 172 BasenExon 34: 131.230.630–131.230.769, 140 BasenExon 35: 131.232.284–131.232.308, 25 BasenExon 36: 131.233.454–131.234.663, 1.210 Basen1246810121416182022242628303234365′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 109,1 kb des Gens aus; 6.273 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NUP214

2

Positionen in NUP214, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,1 kb von NUP214, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NUP214-Gen: nucleoporin 214. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. NUP214-Gen: nucleoporin 214 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup214

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