Gen
ASPA
aspartoacylase
- HGNC 756(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000108381(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 443(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 17: 3.475.997–3.503.405 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 27,4 kb
- Protein
- 313 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- ASP, ACY2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000263080.3NM_000049.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Canavan-Krankheit
- Autosomal-rezessiv
Ein Mangel am Enzym Aspartoacylase führt schon in den ersten Lebensmonaten zu einem vergrößerten Kopf, eingeschränkter Kopfkontrolle, niedrigem Muskeltonus und einer Entwicklungsverzögerung; daneben gibt es auch mildere Verlaufsformen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose ermöglicht unterstützende Behandlung, Trägerdiagnostik für Verwandte und Familienplanung.
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ASPA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 27,4 kb des Gens aus; 942 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ASPA
153
Positionen in ASPA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,4 kb von ASPA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit ASPA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ASPA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Inability to walk
- Motor delay
- Babinski sign
- Cerebral white matter atrophy
20 weitere Merkmale anzeigen
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Irritability
- Lethargy
- Mild global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Poor speech
- Specific learning disability
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Delayed speech and language development
- Enlarged brain
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Upper motor neuron dysfunction
- Pseudobulbar signs
- Brain degeneration
- CNS demyelination
- Loss of developmental milestones
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ASPA-Gen: aspartoacylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aspa
Dante Labs. ASPA-Gen: aspartoacylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aspa
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