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Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.3
Koordinaten
Chromosom 17: 63.745.255–63.773.597 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 28,3 kb
Protein
483 Aminosäuren
Auch bekannt als
GK001
MANE-Select-Transkript
ENST00000225726.10NM_020198.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CCDC47 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CCDC47

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der CCDC47 liegt. CCDC47 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 63.259.426 bis 64.259.425.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, Plus-StrangTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, Minus-StrangCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, Plus-StrangACE: 63.484.823–63.521.848, Plus-StrangKCNH6: 63.523.310–63.548.987, Plus-StrangKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, Plus-StrangDCAF7: 63.550.603–63.608.347, Plus-StrangTACO1: 63.600.879–63.612.023, Plus-StrangTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, Plus-StrangMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, Minus-StrangSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, Minus-StrangLIMD2: 63.702.845–63.752.097, Minus-StrangCCDC47: 63.745.255–63.773.597, Minus-StrangCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, Plus-StrangDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, Minus-StrangFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, Plus-StrangPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, Minus-StrangSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, Minus-StrangCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, Minus-StrangGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, Minus-StrangCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, Minus-StrangCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, Minus-StrangGH1: 63.917.203–63.931.385, Minus-StrangCD79B: 63.928.738–63.932.629, Minus-StrangSCN4A: 63.938.554–63.972.918, Minus-StrangPRR29: 63.998.344–64.004.305, Plus-StrangPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, Minus-StrangICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, Minus-StrangERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, Minus-StrangTEX2Diagramm von CCDC47: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 63.745.255–63.746.961, 1.707 BasenExon 12: 63.751.940–63.752.107, 168 BasenExon 11: 63.752.320–63.752.429, 110 BasenExon 10: 63.752.741–63.752.799, 59 BasenExon 9: 63.754.433–63.754.518, 86 BasenExon 8: 63.756.240–63.756.350, 111 BasenExon 7: 63.756.469–63.756.570, 102 BasenExon 6: 63.760.914–63.760.979, 66 BasenExon 5: 63.761.230–63.761.351, 122 BasenExon 4: 63.764.016–63.764.190, 175 BasenExon 3: 63.764.740–63.764.847, 108 BasenExon 2: 63.765.912–63.766.194, 283 BasenExon 1: 63.773.412–63.773.597, 186 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 28,3 kb des Gens aus; 1.452 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CCDC47

3

Positionen in CCDC47, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 28,3 kb von CCDC47, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,3 kb Exons.

Mit CCDC47 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CCDC47 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CCDC47-Gen: coiled-coil domain containing 47. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. CCDC47-Gen: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccdc47

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