Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

B9D1

B9 domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 19.343.175–19.362.723 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 19,5 kb
Protein
204 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000261499.11NM_015681.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Meckel-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, tödlich verlaufende genetische Erkrankung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, die durch die Trias aus Hirnfehlbildungen (vorwiegend okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren und Polydaktylie gekennzeichnet ist, sowie durch assoziierte Auffälligkeiten, zu denen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalanomalien, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Skelettdysplasie gehören können.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von B9D1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der B9D1 liegt. B9D1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 18.852.949 bis 19.852.948.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18.840.085–18.931.287, Plus-StrangPRPSAP2SLC5A10: 18.949.746–19.022.595, Plus-StrangSLC5A10SACK1G: 18.968.789–19.004.839, Minus-StrangSACK1GGRAP: 19.020.656–19.047.143, Minus-StrangGRAPGRAPL: 19.127.535–19.162.274, Plus-StrangGRAPLEPN2: 19.214.837–19.336.715, Plus-StrangEPN2B9D1: 19.343.175–19.362.723, Minus-StrangB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, Plus-StrangMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, Minus-StrangMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, Plus-StrangRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, Plus-StrangSLC47A1ALDH3A2: 19.647.291–19.685.881, Plus-StrangALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, Minus-StrangSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, Minus-StrangALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, Minus-StrangULK2Diagramm von B9D1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 19.343.175–19.343.461, 287 BasenExon 6: 19.343.790–19.343.857, 68 BasenExon 5: 19.347.269–19.347.331, 63 BasenExon 4: 19.347.784–19.347.880, 97 BasenExon 3: 19.357.840–19.357.951, 112 BasenExon 2: 19.360.320–19.360.388, 69 BasenExon 1: 19.362.507–19.362.723, 217 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 19,5 kb des Gens aus; 615 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest B9D1

14

Positionen in B9D1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,5 kb von B9D1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). B9D1-Gen: B9 domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1-Gen: B9 domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b9d1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen