AtlasGen
GNAO1
G protein subunit alpha o1
- HGNC 4389↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000087258↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2775↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q13
- Koordinaten
- Chromosom 16: 56.191.489–56.357.444 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 166 kb
- Protein
- 354 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- G-ALPHA-o
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262493.12NM_020988.3
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von GNAO1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 166 kb des Gens aus; 1.065 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von GNAO1
41
Positionen in GNAO1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 166 kb von GNAO1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Teilt 1 Erkrankung
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTeilt 1 Erkrankung
- ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Teilt 1 Erkrankung
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Teilt 1 Erkrankung
Mit GNAO1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNAO1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Focal motor seizure
45 weitere Merkmale anzeigen
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Chorea
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Multifocal epileptiform discharges
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Hyperactive movements
- Involuntary movements
- Orofacial dyskinesia
- Ventriculomegaly
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNAO1-Gen: G protein subunit alpha o1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnao1
Dante Labs. GNAO1-Gen: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnao1
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