Gen
RIPK4
receptor interacting serine/threonine kinase 4
- HGNC 496↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183421↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54101↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 21q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 21: 41.739.373–41.767.052 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 27,7 kb
- Protein
- 784 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DIK, ANKK2, RIP4, PKK
- Frühere Symbole
- ANKRD3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000332512.8NM_020639.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von RIPK4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 27,7 kb des Gens aus; 2.355 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RIPK4
1
Position in RIPK4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,7 kb von RIPK4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit RIPK4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RIPK4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelids
- Cleft of the face
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
24 weitere Merkmale anzeigen
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of adult teeth
- Absence of upper front tooth
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Lip pits at corners of the mouth
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open due to scarring
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Abnormality of the integument
- Alopecia totalis
- Hair loss
- Popliteal pterygium
- Pterygium
- Skin tags
- Small nail
- Atypical nail growth
- Curly hair
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Absent external genitalia
- Heart shaped uterus
- Short penis
- Small labia majora
- Small male external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Abnormal kidney location
- Hydroureter
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RIPK4-Gen: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ripk4
Dante Labs. RIPK4-Gen: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ripk4
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