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Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.1
Koordinaten
Chromosom 22: 40.346.500–40.369.367 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 22,9 kb
Protein
484 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000623063.3NM_000026.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

    • Adenylosuccinat-Lyase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in ADSL, was zu Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und autistischen Merkmalen führen kann.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen kann eine diagnostische Suche beenden und die Behandlung von Krampfanfällen leiten.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ADSL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der ADSL liegt. ADSL und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 39.857.934 bis 40.857.933.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, Minus-StrangENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, Plus-StrangGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, Plus-StrangTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, Plus-StrangSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, Plus-StrangTNRC6BADSL: 40.346.500–40.369.367, Plus-StrangADSL: 40.346.529–40.410.054, Plus-StrangSGSM3: 40.370.564–40.410.837, Plus-StrangSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, Minus-StrangMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, Plus-StrangMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, Minus-StrangSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, Minus-StrangST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, Plus-StrangXPNPEP3Diagramm von ADSL: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.346.500–40.346.711, 212 BasenExon 2: 40.349.832–40.350.035, 204 BasenExon 3: 40.353.073–40.353.117, 45 BasenExon 4: 40.354.248–40.354.327, 80 BasenExon 5: 40.358.864–40.359.035, 172 BasenExon 6: 40.359.260–40.359.306, 47 BasenExon 7: 40.360.402–40.360.492, 91 BasenExon 8: 40.361.273–40.361.342, 70 BasenExon 9: 40.361.488–40.361.635, 148 BasenExon 10: 40.362.981–40.363.071, 91 BasenExon 11: 40.364.276–40.364.365, 90 BasenExon 12: 40.364.880–40.365.056, 177 BasenExon 13: 40.366.436–40.369.367, 2.932 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 22,9 kb des Gens aus; 1.455 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ADSL

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Positionen in ADSL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,9 kb von ADSL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ADSL-Gen: adenylosuccinate lyase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. ADSL-Gen: adenylosuccinate lyase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adsl

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