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Gen

TOR1A

torsin family 1 member A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 129.812.942–129.824.136 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 11,2 kb
Protein
332 Aminosäuren
Auch bekannt als
DQ2
Frühere Symbole
DYT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000351698.5NM_000113.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TOR1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der TOR1A liegt. TOR1A und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 129.318.539 bis 130.318.538.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129.587.810–129.636.744, Plus-StrangNTMT1C9orf50: 129.612.225–129.621.101, Minus-StrangC9orf50ASB6: 129.634.601–129.642.363, Minus-StrangASB6PRRX2: 129.665.524–129.722.674, Plus-StrangPRRX2PTGES: 129.738.331–129.753.078, Minus-StrangPTGESTOR1B: 129.803.131–129.813.640, Plus-StrangTOR1BTOR1A: 129.812.942–129.824.136, Minus-StrangTOR1AC9orf78: 129.827.194–129.835.863, Minus-StrangC9orf78USP20: 129.834.698–129.881.842, Plus-StrangUSP20FNBP1: 129.887.179–130.043.243, Minus-StrangFNBP1GPR107: 130.053.426–130.140.169, Plus-StrangGPR107NCS1: 130.172.315–130.237.737, Plus-StrangNCS1HMCN2: 130.265.746–130.434.123, Plus-StrangHMCN2Diagramm von TOR1A: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 129.812.942–129.814.222, 1.281 BasenExon 4: 129.818.520–129.818.647, 128 BasenExon 3: 129.818.745–129.818.920, 176 BasenExon 2: 129.822.581–129.822.846, 266 BasenExon 1: 129.823.908–129.824.136, 229 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 11,2 kb des Gens aus; 999 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TOR1A

13

Positionen in TOR1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,2 kb von TOR1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TOR1A-Gen: torsin family 1 member A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A-Gen: torsin family 1 member A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tor1a

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