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Gen

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.5
Koordinaten
Chromosom 11: 790.475–798.281 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 7,8 kb
Protein
323 Aminosäuren
Auch bekannt als
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SLC25A22

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SLC25A22 liegt. SLC25A22 und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 294.378 bis 1.294.377.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289.078–297.510, Plus-StrangIFITM5: 298.200–299.533, Minus-StrangIFITM2: 303.655–309.410, Plus-StrangIFITM2: 308.408–315.272, Plus-StrangIFITM3: 309.010–329.475, Minus-StrangIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, Plus-StrangIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, Plus-StrangB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, Plus-StrangPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, Minus-StrangSIGIRRANO9: 417.921–442.072, Minus-StrangANO9PTDSS2: 448.268–501.142, Plus-StrangPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, Minus-StrangRNH1HRAS: 532.242–537.343, Minus-StrangHRASLRRC56: 536.841–554.925, Plus-StrangLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, Minus-StrangLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, Plus-StrangRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, Plus-StrangIRF7: 612.551–615.983, Minus-StrangIRF7CDHR5: 616.405–626.078, Minus-StrangCDHR5SCT: 626.309–627.236, Minus-StrangSCTDRD4: 637.269–640.706, Plus-StrangDRD4DEAF1: 644.220–707.118, Minus-StrangDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, Plus-StrangEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, Plus-StrangTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, Plus-StrangGATD1: 767.061–777.507, Minus-StrangCEND1: 785.900–790.113, Minus-StrangCEND1SLC25A22: 790.475–798.281, Minus-StrangSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, Plus-StrangPANO1PIDD1: 798.938–809.753, Minus-StrangRPLP2: 799.414–812.891, Plus-Strang: 803.398–804.419, Minus-StrangPNPLA2: 818.907–825.573, Plus-StrangCRACR2B: 826.137–831.993, Plus-StrangCD151: 832.702–839.831, Plus-StrangPOLR2L: 837.356–842.727, Minus-StrangTSPAN4: 840.686–867.120, Plus-StrangTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, Minus-StrangCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, Plus-StrangAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, Minus-StrangMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, Plus-StrangMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, Plus-StrangMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, Plus-StrangMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, Minus-StrangTOLLIPDiagramm von SLC25A22: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 790.475–792.068, 1.594 BasenExon 9: 792.142–792.217, 76 BasenExon 8: 792.304–792.458, 155 BasenExon 7: 792.553–792.727, 175 BasenExon 6: 792.870–792.988, 119 BasenExon 5: 793.529–793.619, 91 BasenExon 4: 794.458–794.513, 56 BasenExon 3: 794.776–794.901, 126 BasenExon 2: 794.987–795.169, 183 BasenExon 1: 798.217–798.281, 65 Basen109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 7,8 kb des Gens aus; 972 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SLC25A22

    18

    Positionen in SLC25A22, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,8 kb von SLC25A22, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC25A22-Gen: solute carrier family 25 member 22. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A22-Gen: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a22

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