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Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.31
Koordinaten
Chromosom 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 84,3 kb
Protein
473 Aminosäuren
Auch bekannt als
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Frühere Symbole
HSN1
MANE-Select-Transkript
ENST00000262554.7NM_006415.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Aufbau von SPTLC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der SPTLC1 liegt. SPTLC1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 91.573.280 bis 92.573.279.Chromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, Minus-StrangROR2SPTLC1: 92.031.147–92.115.413, Minus-StrangSPTLC1IARS1: 92.210.199–92.293.854, Minus-StrangIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, Minus-StrangNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, Plus-StrangCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, Minus-StrangOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, Minus-StrangOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, Minus-StrangASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, Minus-StrangECM2Diagramm von SPTLC1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 92.031.147–92.032.558, 1.412 BasenExon 14: 92.034.810–92.034.883, 74 BasenExon 13: 92.038.248–92.038.365, 118 BasenExon 12: 92.045.999–92.046.053, 55 BasenExon 11: 92.047.172–92.047.268, 97 BasenExon 10: 92.047.613–92.047.708, 96 BasenExon 9: 92.049.960–92.050.067, 108 BasenExon 8: 92.055.405–92.055.494, 90 BasenExon 7: 92.059.179–92.059.308, 130 BasenExon 6: 92.067.966–92.068.098, 133 BasenExon 5: 92.080.016–92.080.088, 73 BasenExon 4: 92.080.870–92.080.963, 94 BasenExon 3: 92.108.740–92.108.834, 95 BasenExon 2: 92.112.455–92.112.562, 108 BasenExon 1: 92.115.314–92.115.413, 100 Basen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 84,3 kb des Gens aus; 1.422 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPTLC1

12

Positionen in SPTLC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,3 kb von SPTLC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SPTLC1-Gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1-Gen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sptlc1

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