Gen
SLC35A1
solute carrier family 35 member A1
- HGNC 11021(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164414(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10559(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q15
- Koordinaten
- Chromosom 6: 87.472.974–87.512.336 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 39,4 kb
- Protein
- 337 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369552.9NM_006416.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie SLC35A1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Kongenitale Glykosylierungsstörungen
- Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)
Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind
Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SLC35A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 39,4 kb des Gens aus; 1.014 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit SLC35A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC35A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet granules
- Bleeding below the skin
- Bleeding tendency
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Prolonged bleeding time
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Orofacial dyskinesia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC35A1-Gen: solute carrier family 35 member A1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc35a1
Dante Labs. SLC35A1-Gen: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc35a1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen