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Gen

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 5.894.675–5.903.790 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 9,1 kb
Protein
141 Aminosäuren
Auch bekannt als
B14.7
MANE-Select-Transkript
ENST00000308961.5NM_175614.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFA11

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der NDUFA11 liegt. NDUFA11 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 5.399.233 bis 6.399.232.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5.455.417–5.456.856, Plus-StrangZNRF4TINCR: 5.552.723–5.578.349, Minus-StrangTINCRSAFB2: 5.586.981–5.624.046, Minus-StrangSAFB2SAFB: 5.622.963–5.668.478, Plus-StrangSAFBRPL36: 5.674.947–5.691.881, Plus-StrangRPL36MICOS13: 5.678.414–5.680.940, Minus-StrangMICOS13HSD11B1L: 5.680.604–5.688.524, Plus-StrangHSD11B1LLONP1: 5.691.834–5.720.572, Minus-StrangLONP1CATSPERD: 5.720.637–5.778.734, Plus-StrangCATSPERDPRR22: 5.782.960–5.784.752, Minus-StrangPRR22: 5.784.005–5.785.619, Minus-StrangDUS3L: 5.784.832–5.791.225, Minus-StrangDUS3LNRTN: 5.805.053–5.828.324, Plus-StrangNRTNFUT6: 5.830.361–5.839.722, Minus-StrangFUT6FUT3: 5.842.257–5.851.535, Minus-StrangFUT3FUT5: 5.865.826–5.870.540, Minus-StrangFUT5: 5.866.171–5.903.787, Minus-StrangNDUFA11: 5.894.675–5.903.790, Minus-StrangNDUFA11VMAC: 5.904.723–5.910.853, Plus-StrangVMAC: 5.904.841–5.914.707, Plus-StrangCAPS: 5.912.339–5.916.211, Plus-StrangRANBP3: 5.916.138–5.978.288, Minus-StrangRFX2: 5.993.164–6.199.572, Minus-StrangRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, Plus-StrangACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, Minus-StrangMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, Minus-StrangACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, Plus-StrangCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, Plus-StrangALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, Minus-StrangPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, Minus-StrangGTF2F1Diagramm von NDUFA11: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 4: 5.894.675–5.894.854, 180 BasenExon 3: 5.896.453–5.896.575, 123 BasenExon 2: 5.896.905–5.896.997, 93 BasenExon 1: 5.903.612–5.903.790, 179 Basen43215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 0,6 kb der 9,1 kb des Gens aus; 426 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFA11

    1

    Position in NDUFA11, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,1 kb von NDUFA11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NDUFA11 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NDUFA11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFA11-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA11-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufa11

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