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Gen

GATA6

GATA binding protein 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q11.2
Koordinaten
Chromosom 18: 22.169.589–22.202.528 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 32,9 kb
Protein
595 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000269216.10NM_005257.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Angeborene Herzfehler mit Erbursache

    • GATA6-assoziierte angeborene HerzerkrankungAutosomal-dominant

      Angeborene Herzfehler, die durch Veränderungen in GATA6 verursacht werden, oft mit einer unterentwickelten Bauchspeicheldrüse oder Diabetes.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies neben der Herzversorgung Kontrollen auf Diabetes und auf die Funktion der Bauchspeicheldrüse.

    • Syndrom aus Pankreashypoplasie, Diabetes und angeborener HerzerkrankungAutosomal-dominant

      Eine Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in GATA6, die eine unterentwickelte Bauchspeicheldrüse, Diabetes und angeborene Herzfehler verbindet.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Vorhofseptumdefekt

      Ein Loch zwischen den oberen Herzkammern; erbliche Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden AV-Blocks.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GATA6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der GATA6 liegt. GATA6 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 21.686.059 bis 22.686.058.Chromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21.650.895–21.704.878, Minus-StrangABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, Plus-StrangMIB1GATA6: 22.169.589–22.202.528, Plus-StrangGATA6CTAGE1: 22.413.599–22.417.915, Minus-StrangCTAGE1Diagramm von GATA6: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 22.169.589–22.169.682, 94 BasenExon 2: 22.171.108–22.172.279, 1.172 BasenExon 3: 22.176.955–22.177.121, 167 BasenExon 4: 22.181.453–22.181.578, 126 BasenExon 5: 22.182.757–22.182.844, 88 BasenExon 6: 22.182.940–22.183.043, 104 BasenExon 7: 22.200.656–22.202.528, 1.873 Basen124675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 32,9 kb des Gens aus; 1.788 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GATA6

31

Positionen in GATA6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,9 kb von GATA6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GATA6-Gen: GATA binding protein 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. GATA6-Gen: GATA binding protein 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gata6

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