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Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q12.1
Koordinaten
Chromosom 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 173 kb
Protein
2.248 Aminosäuren
Frühere Symbole
KIAA1713
MANE-Select-Transkript
ENST00000269197.12NM_030632.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ASXL3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 18, mit einer Klammer, an der ASXL3 liegt. ASXL3 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 33.164.707 bis 34.164.706.Chromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, Minus-StrangCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, Plus-StrangASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, Minus-StrangNOL4Diagramm von ASXL3: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 61 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 33.578.219–33.578.685, 467 BasenExon 2: 33.607.594–33.607.676, 83 BasenExon 3: 33.644.894–33.645.002, 109 BasenExon 4: 33.646.245–33.646.353, 109 BasenExon 5: 33.661.616–33.661.737, 122 BasenExon 6: 33.670.673–33.670.790, 118 BasenExon 7: 33.671.747–33.671.866, 120 BasenExon 8: 33.683.405–33.683.568, 164 BasenExon 9: 33.731.968–33.732.064, 97 BasenExon 10: 33.734.310–33.734.415, 106 BasenExon 11: 33.738.487–33.740.443, 1.957 BasenExon 12: 33.742.888–33.751.195, 8.308 Basen1246810125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 11,8 kb der 173 kb des Gens aus; 6.747 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ASXL3

    134

    Positionen in ASXL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 173 kb von ASXL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,8 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit ASXL3 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ASXL3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of head or neck

    34 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ASXL3-Gen: ASXL transcriptional regulator 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL3-Gen: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/asxl3

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