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Gen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 38.724.486–38.729.372 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 4,9 kb
Protein
525 Aminosäuren
Auch bekannt als
VGAT, bA122O1.1
Frühere Symbole
VIAAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000217420.2NM_080552.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SLC32A1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der SLC32A1 liegt. SLC32A1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 38.226.929 bis 39.226.928.Chromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38.210.503–38.261.039, Minus-StrangKIAA1755BPI: 38.260.141–38.337.505, Plus-StrangBPILBP: 38.346.076–38.378.131, Plus-StrangLBPRALGAPB: 38.472.813–38.579.009, Plus-StrangRALGAPBADIG: 38.581.180–38.588.463, Plus-StrangADIGARHGAP40: 38.601.775–38.651.035, Plus-StrangARHGAP40SLC32A1: 38.724.486–38.729.372, Plus-StrangSLC32A1ACTR5: 38.748.196–38.774.861, Plus-StrangACTR5PPP1R16B: 38.804.915–38.923.025, Plus-StrangPPP1R16BSACK1D: 38.926.312–38.953.106, Plus-StrangSACK1DDHX35: 38.962.272–39.039.723, Plus-StrangDHX35Diagramm von SLC32A1: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 38.724.486–38.725.114, 629 BasenExon 2: 38.727.452–38.729.372, 1.921 Basen125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 4,9 kb des Gens aus; 1.578 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC32A1-Gen: solute carrier family 32 member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1-Gen: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc32a1

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