DLD

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Ahornsirupkrankheit

  • Autosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in BCKDHA, BCKDHB oder DBT, die zu süßlich riechendem Urin, Trinkschwäche und unbehandelt zu Hirnschwellungen und Stoffwechselkrisen führen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie davon wissen, können eine eiweißangepasste Ernährung, eine engmaschige Kontrolle der Leucinspiegel und eine Notfallversorgung bei Erkrankungen ermöglicht werden, was Hirnschäden verhindern kann.

• Pyruvat-Dehydrogenase- und Pyruvat-Carboxylase-Mangel

  • Pyruvat-Dehydrogenase-MangelAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in PDHA1 (X-chromosomal gebunden, häufig neu beim Kind entstanden) oder in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 oder LIAS, die eine Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen verursachen können.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis ermöglicht eine ketogene Diät, die Vermeidung hoher Kohlenhydratmengen und bei ansprechenden Formen die Gabe von Thiamin.

Übergeordnete Gruppen

• Leigh-Syndrom

  • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DLD

Exons machen 3,5 kb der 30 kb des Gens aus; 1.530 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DLD

Gene mit denselben Erkrankungen

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseTeilt 2 Erkrankungen
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Teilt 2 Erkrankungen
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaTeilt 2 Erkrankungen
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XTeilt 2 Erkrankungen
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kTeilt 1 Erkrankung
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaTeilt 1 Erkrankung
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaTeilt 1 Erkrankung
• BTDbiotinidaseTeilt 1 Erkrankung
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Teilt 1 Erkrankung
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Teilt 1 Erkrankung
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung

Mit DLD verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DLD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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