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Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
Exons
39 Exons über 193,9 kb
Protein
1.192 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000355528.9NM_005993.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TBCD bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TBCD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TBCD liegt. TBCD und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 82.348.990 bis 83.348.989.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82.359.246–82.363.775, Plus-StrangTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, Plus-StrangUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, Minus-StrangOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, Plus-StrangHEXDCYBC1: 82.440.351–82.450.829, Minus-StrangCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, Plus-StrangNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, Plus-StrangFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, Minus-StrangWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, Minus-StrangRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, Plus-StrangFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, Plus-StrangFN3KTBCD: 82.752.065–82.945.914, Plus-StrangTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, Minus-StrangZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, Minus-StrangQTGALMETRNL: 83.079.583–83.095.125, Plus-StrangMETRNLDiagramm von TBCD: 39 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 82.752.065–82.752.377, 313 BasenExon 2: 82.756.165–82.756.215, 51 BasenExon 3: 82.763.965–82.764.062, 98 BasenExon 4: 82.766.267–82.766.368, 102 BasenExon 5: 82.768.420–82.768.566, 147 BasenExon 6: 82.772.452–82.772.507, 56 BasenExon 7: 82.781.589–82.781.721, 133 BasenExon 8: 82.797.757–82.797.802, 46 BasenExon 9: 82.800.864–82.800.996, 133 BasenExon 10: 82.805.875–82.806.011, 137 BasenExon 11: 82.807.608–82.807.668, 61 BasenExon 12: 82.809.708–82.809.782, 75 BasenExon 13: 82.814.840–82.814.934, 95 BasenExon 14: 82.870.224–82.870.380, 157 BasenExon 15: 82.884.145–82.884.202, 58 BasenExon 16: 82.889.668–82.889.697, 30 BasenExon 17: 82.893.547–82.893.632, 86 BasenExon 18: 82.900.651–82.900.731, 81 BasenExon 19: 82.903.405–82.903.478, 74 BasenExon 20: 82.905.936–82.906.053, 118 BasenExon 21: 82.907.761–82.907.821, 61 BasenExon 22: 82.909.285–82.909.307, 23 BasenExon 23: 82.911.758–82.911.789, 32 BasenExon 24: 82.920.556–82.920.618, 63 BasenExon 25: 82.921.501–82.921.577, 77 BasenExon 26: 82.923.652–82.923.733, 82 BasenExon 27: 82.924.939–82.925.057, 119 BasenExon 28: 82.926.400–82.926.491, 92 BasenExon 29: 82.927.186–82.927.323, 138 BasenExon 30: 82.927.905–82.927.988, 84 BasenExon 31: 82.929.113–82.929.271, 159 BasenExon 32: 82.929.362–82.929.500, 139 BasenExon 33: 82.930.522–82.930.643, 122 BasenExon 34: 82.932.658–82.932.735, 78 BasenExon 35: 82.937.271–82.937.360, 90 BasenExon 36: 82.938.049–82.938.136, 88 BasenExon 37: 82.939.367–82.939.476, 110 BasenExon 38: 82.941.399–82.941.483, 85 BasenExon 39: 82.942.449–82.945.914, 3.466 Basen15101520253035395′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,2 kb der 193,9 kb des Gens aus; 3.579 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBCD

28

Positionen in TBCD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 193,9 kb von TBCD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TBCD-Gen: tubulin folding cofactor D. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. TBCD-Gen: tubulin folding cofactor D [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbcd

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