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Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.4
Koordinaten
Chromosom 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 126,5 kb
Protein
1.287 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Frühere Symbole
RAB6IP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000328194.8NM_015213.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von DENND5A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der DENND5A liegt. DENND5A und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 8.702.088 bis 9.702.087.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8.682.732–8.714.759, Plus-StrangRPL27ADENND2B: 8.693.343–8.910.951, Minus-StrangDENND2BAKIP1: 8.911.108–8.922.406, Plus-StrangAKIP1C11orf16: 8.920.076–8.933.006, Minus-StrangC11orf16ASCL3: 8.937.578–8.943.016, Minus-StrangASCL3TMEM9B: 8.946.992–8.965.011, Minus-StrangTMEM9BNRIP3: 8.965.682–9.005.288, Minus-StrangNRIP3SCUBE2: 9.019.476–9.138.114, Minus-StrangSCUBE2DENND5A: 9.138.825–9.265.350, Minus-StrangDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, Minus-StrangTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, Plus-StrangIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, Plus-StrangZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, Plus-StrangWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, Plus-StrangSWAP70Diagramm von DENND5A: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 9.138.825–9.139.854, 1.030 BasenExon 22: 9.141.940–9.142.108, 169 BasenExon 21: 9.142.722–9.142.845, 124 BasenExon 20: 9.143.403–9.143.485, 83 BasenExon 19: 9.144.097–9.144.278, 182 BasenExon 18: 9.144.995–9.145.113, 119 BasenExon 17: 9.145.670–9.145.815, 146 BasenExon 16: 9.147.030–9.147.151, 122 BasenExon 15: 9.150.081–9.150.209, 129 BasenExon 14: 9.150.680–9.150.764, 85 BasenExon 13: 9.152.358–9.152.442, 85 BasenExon 12: 9.160.713–9.160.865, 153 BasenExon 11: 9.165.836–9.165.967, 132 BasenExon 10: 9.169.856–9.169.949, 94 BasenExon 9: 9.170.627–9.170.777, 151 BasenExon 8: 9.178.132–9.178.366, 235 BasenExon 7: 9.178.858–9.179.073, 216 BasenExon 6: 9.180.767–9.181.084, 318 BasenExon 5: 9.193.494–9.193.681, 188 BasenExon 4: 9.203.660–9.204.317, 658 BasenExon 3: 9.206.673–9.206.782, 110 BasenExon 2: 9.207.561–9.207.632, 72 BasenExon 1: 9.264.961–9.265.350, 390 Basen23201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5 kb der 126,5 kb des Gens aus; 3.864 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest DENND5A

    6

    Positionen in DENND5A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 126,5 kb von DENND5A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DENND5A-Gen: DENN domain containing 5A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A-Gen: DENN domain containing 5A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dennd5a

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