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Gen

CHAMP1

chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q34
Koordinaten
Chromosom 13: 114.314.503–114.327.322 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 12,8 kb
Protein
812 Aminosäuren
Auch bekannt als
CAMP, CHAMP
Frühere Symbole
C13orf8, ZNF828
MANE-Select-Transkript
ENST00000361283.4NM_032436.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von CHAMP1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 13, mit einer Klammer, an der CHAMP1 liegt. CHAMP1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 113.820.913 bis 114.820.912.Chromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbGAS6: 113.820.468–113.864.123, Minus-StrangGAS6C13orf46: 113.953.705–113.974.076, Minus-StrangC13orf46RASA3: 113.977.783–114.132.775, Minus-StrangRASA3CFAP97D2: 114.154.691–114.223.085, Plus-StrangCFAP97D2CDC16: 114.234.856–114.273.445, Plus-StrangCDC16UPF3A: 114.281.442–114.305.817, Plus-StrangUPF3ACHAMP1: 114.314.503–114.327.322, Plus-StrangCHAMP1Diagramm von CHAMP1: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 3: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 114.314.503–114.314.643, 141 BasenExon 2: 114.321.110–114.321.232, 123 BasenExon 3: 114.323.788–114.327.322, 3.535 Basen1235′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,8 kb der 12,8 kb des Gens aus; 2.439 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CHAMP1

    23

    Positionen in CHAMP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von CHAMP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CHAMP1-Gen: chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/champ1

    Vancouver

    Dante Labs. CHAMP1-Gen: chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/champ1

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