Gen
KIF5C
kinesin family member 5C
- HGNC 6325(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168280(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3800(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q23.1-q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 148.875.227–149.026.759 (GRCh38)
- Exons
- 26 Exons über 151,5 kb
- Protein
- 957 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NKHC2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000435030.6NM_004522.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von KIF5C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7 kb der 151,5 kb des Gens aus; 2.874 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KIF5C
10
Positionen in KIF5C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 151,5 kb von KIF5C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7 kb Exons.
Mit KIF5C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KIF5C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KIF5C-Gen: kinesin family member 5C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif5c
Dante Labs. KIF5C-Gen: kinesin family member 5C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif5c
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