Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

JPH1

junctophilin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q21.11
Koordinaten
Chromosom 8: 74.234.700–74.321.540 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 86,8 kb
Protein
661 Aminosäuren
Auch bekannt als
JP-1, JP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000342232.5NM_020647.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet JPH1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von JPH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der JPH1 liegt. JPH1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 73.778.120 bis 74.778.119.Chromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73.688.691–73.878.854, Minus-StrangUBE2W: 73.756.076–73.878.913, Minus-StrangUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, Minus-StrangELOCTMEM70: 73.972.437–73.986.514, Plus-StrangTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, Plus-StrangLY96JPH1: 74.234.700–74.321.540, Minus-StrangJPH1GDAP1: 74.320.613–74.518.007, Plus-StrangGDAP1Diagramm von JPH1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 74.234.700–74.237.035, 2.336 BasenExon 5: 74.237.208–74.237.303, 96 BasenExon 4: 74.244.529–74.245.175, 647 BasenExon 3: 74.259.385–74.259.503, 119 BasenExon 2: 74.314.861–74.315.620, 760 BasenExon 1: 74.320.909–74.321.540, 632 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 86,8 kb des Gens aus; 1.986 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest JPH1

4

Positionen in JPH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 86,8 kb von JPH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). JPH1-Gen: junctophilin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1-Gen: junctophilin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jph1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen