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Gen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 28.553.387–28.571.524 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 18,1 kb
Protein
555 Aminosäuren
Auch bekannt als
PIG-S
MANE-Select-Transkript
ENST00000308360.8NM_033198.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PIGS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PIGS liegt. PIGS und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 28.062.456 bis 29.062.455.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, Plus-StrangNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, Plus-StrangIFT20: 28.328.319–28.335.489, Minus-StrangTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, Plus-StrangPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, Minus-StrangVMA12: 28.357.636–28.363.683, Plus-StrangSEBOX: 28.363.506–28.365.199, Minus-Strang: 28.364.288–28.368.012, Minus-StrangSARM1: 28.364.356–28.404.049, Plus-StrangSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, Minus-StrangVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, Minus-StrangSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, Minus-StrangSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, Plus-StrangSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, Plus-StrangFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, Minus-StrangUNC119PIGS: 28.553.387–28.571.524, Minus-StrangPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, Minus-StrangALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, Minus-StrangSPAG5: 28.580.012–28.614.185, Minus-StrangBLTP2: 28.614.440–28.645.454, Minus-StrangBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, Minus-StrangSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, Plus-StrangSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, Minus-StrangPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, Minus-StrangRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, Plus-StrangRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, Minus-StrangNEK8: 28.725.897–28.743.455, Plus-StrangTRAF4: 28.743.978–28.772.894, Plus-StrangFAM222B: 28.755.966–28.855.232, Minus-StrangFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, Plus-StrangERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, Minus-StrangFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, Minus-StrangDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, Minus-StrangPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, Plus-StrangPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, Minus-StrangSEZ6Diagramm von PIGS: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 28.553.387–28.554.495, 1.109 BasenExon 11: 28.554.851–28.555.061, 211 BasenExon 10: 28.556.166–28.556.266, 101 BasenExon 9: 28.556.827–28.556.972, 146 BasenExon 8: 28.558.476–28.558.590, 115 BasenExon 7: 28.560.049–28.560.191, 143 BasenExon 6: 28.561.422–28.561.629, 208 BasenExon 5: 28.563.431–28.563.522, 92 BasenExon 4: 28.563.818–28.563.907, 90 BasenExon 3: 28.570.852–28.570.963, 112 BasenExon 2: 28.571.049–28.571.188, 140 BasenExon 1: 28.571.463–28.571.524, 62 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 18,1 kb des Gens aus; 1.668 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PIGS

8

Positionen in PIGS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,1 kb von PIGS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PIGS-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pigs

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